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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Syndrome adrenogenital
Phénylcétonurie
Syndrome de Leigh
Tumeur rare de la thyroïde
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de von Hippel-Lindau
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Néoplasie endocrinienne multiple
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Trouble du métabolisme du galactose
Alcaptonurie
MELAS

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz

Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie d'Addison
Maladie de stockage du glycogène
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Lipodystrophie primitive
Acromégalie
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Craniopharyngiome
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Obésité génétique

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Syndrome adrenogenital
Phénylcétonurie
Syndrome de Leigh
Tumeur rare de la thyroïde
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de von Hippel-Lindau
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Néoplasie endocrinienne multiple
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Trouble du métabolisme du galactose
Alcaptonurie
MELAS

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz

Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie d'Addison
Maladie de stockage du glycogène
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Lipodystrophie primitive
Acromégalie
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Craniopharyngiome
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Obésité génétique

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

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